Zvýšená genetická dávka 21. chromozómu zasahuje aj do vývoja dôležitých systémov, ku ktorým patrí imunitný systém, centrálny nervový systém, srdcovo-cievny a gastrointestinálny systém a do metabolických procesov. Európska asociácia pre Downov syndróm (European Down Syndrome Association) odporúča harmonogram zdravotných vyšetrení pre ľudí s Downovým syndrómom, aby sa predchádzalo, alebo hneď v začiatkoch podchytili možné ochorenia.

I. Vrodené anomálie u novorodencov a potrebné vyšetrenia

U novorodencov s Downovým syndrómom možno pozorovať pomerne veľa vrodených anomálií. Niektoré z nich sú život ohrozujúce a vyžadujú si okamžitý zásah po narodení, iné sa prejavia v priebehu niekoľkých dní či týždňov.

Najčastejšie anomálie:

• vrodená katarakta – 3 % detí
• vrodené anomálie zažívacieho traktu – 5 - 12 % detí
• vrodené srdcové choroby – 40 - 50 % detí

Je veľmi dôležité, aby sa vrodená katarakta diagnostikovala hneď po narodení a okamžite sa extrahovala, dieťaťu inak hrozí poškodenie retiny a následné oslepnutie. Odstránenie katarakty je pomerne jednoduchý chirurgický zákrok a dieťa neohrozuje. Následná korekcia pomocou okuliarov alebo kontaktných šošoviek pomôže dieťaťu zlepšiť zrak.

Medzi najčastejšie vrodené chyby zažívacieho traktu patria tracheoezofageálna fistula (spojenie dýchacej trubice s pažerákom), stenóza pyloru (zúženie hornej časti žalúdka), atrézia duodena (blokáda hornej časti tenkého čreva), análna atrézia (blokáda vývodu konečníka) a Hirschprungova choroba (chýbanie nervových buniek v určitom úseku hrubého čreva). Všetky tieto stavy si vyžadujú urgentné chirurgické riešenie. Deťom s Downovým syndrómom by mala byť zabezpečená rovnaká starostlivosť ako ostatným deťom.

Najčastejšou vrodenou srdcovou chybou je kompletný atrioventrikulárny septálny defekt (otvor medzi komorami spojený s abnormálnou štruktúrou srdcových chlopní), inkompletný atrioventrikulárny septálny defekt, ďalej defekt komorového septa a defekt predsieňového septa, kombinované skratové chyby, Fallotova tetralógia a otvorený arteriálny duktus. Diagnóza a liečba vrodenej srdcovej chyby je často na prvom mieste dôležitosti pri zabezpečovaní čo najlepšej kvality ich života. Vychádza sa pritom z poznatkov, že hemodynamická závažnosť chyby je obyčajne u dieťaťa s Downovým syndrómom väčšia ako rovnaká chyba u detí bez trizómie 21. Pretože u detí s vážnymi srdcovými chorobami sa môže pomerne zavčasu vyvinúť srdcové zlyhanie a pľúcna hypertenzia (zvýšenie krvného tlaku v pľúcnom riečisku), je potrebné chybu diagnostikovať čo najskôr a pripraviť adekvátny terapeutický plán. Aj na Slovensku je vytvorená dobrá sieť detských kardiológov s ústredím v Detskom kardiocentre v Bratislave. V novorodeneckom období je indikovaný na operáciu najmä závažný otvorený arteriálny duktus. Pri klinických zlyhávaniach srdca sa deti liečia kardiotonikami (Digoxín), diuretikami (Verospiron, Furosemid) a inhibítormi acetylcholínesterázy – ACE inhibítormi – (Tenziomín, Enap, Gopten). Po úspešnej operácii sa liečba ukončí.

II. Odporúčané vyšetrenia v detstve a v adolescencii

Najčastejšie zdravotné problémy u detí s Downovým syndrómom sú spojené:

• s neadekvátnou výživou a ťažkosťami s kŕmením v dôsledku iných zdravotných problémov, ako sú vrodené srdcové chyby, chyby zažívacieho traktu a neprospievanie z iných dôvodov,
• s častými infekciami dýchacích ciest spojenými so zmenami v imunitnom systéme,
• so zníženou funkciou štítnej žľazy,
• so zrakovým a sluchovým postihnutím,
• s kŕčovými stavmi,
• s ortopedickými problémami,
• s poruchami spánkového dýchania,
• so stomatologickými problémami.

Európska asociácia pre Downov syndróm (European Down Syndrome Association) odporúča nasledovný zoznam (harmonogram) vyšetrení:

Prvý rok života:

• základné pediatrické sledovanie v poradni zahŕňa aj pravidelné očkovanie, ktoré sa nelíši od bežného vakcinačného programu; poradenstvo o výžive, monitorovanie rastu a hmotnosti,
• neurologické – minimálne 2-krát ročne,
• fyzioterapeutické – podľa plánu rodičia navštevujú rehabilitačné oddelenie jedenkrát mesačne alebo častejšie a s dieťaťom cvičia doma a v zariadení,
• oftalmologické – minimálne jedenkrát ročne,
• ušné vyšetrenie a vyšetrenie sluchu,
• kardiologické vyšetrenie vrátane echokardiologického (sonografického),
• vyšetrenie funkcie štítnej žľazy – TSH (Thyroid stimulating hormone) a FT4 (Thyroxine), minimálne jedenkrát odber krvi,
• imunologické vyšetrenie – raz ročne,
• minimálne jedenkrát ročne alebo podľa potreby aj viackrát je potrebné základné biochemické a hematologické vyšetrenie, najmä sledovanie hladiny železa, glukózy, chloridov, sodíka, draslíka a krvný obraz s diferenciálom,
• zaradenie do programu včasnej starostlivosti a príprava edukačného plánu, ktorého súčasťou je stimulácia reči, jemnej a hrubej motoriky a sociálnych vzťahov – komunikácie.

Od druhého do pätnásteho roku života:

• pokračuje sa v pravidelnom pediatrickom sledovaní v poradni, do vakcinačného programu je potrebné zaradiť aj hemofilovú a pneumokokovú vakcínu, ďalej očkovanie proti chrípke a hepatitíde B. Naďalej je potrebné poradenstvo o výžive, monitorovanie rastu a hmotnosti.

Odporúča sa:

• neurologické vyšetrenie do troch rokov raz ročne alebo podľa potreby, neskôr jedenkrát za dva roky,
• rehabilitácia podľa potreby,
• raz ročne vyšetrenie TSH a FT4 a minimálne jedenkrát ročne základné biochemické a hematologické vyšetrenie,
• jedenkrát za dva roky imunologické vyšetrenie,
• pravidelné očné a ušné vyšetrenie raz za dva roky alebo podľa potreby,
• vyšetrenie sluchu u detí, u ktorých sa nerobilo do jedného roka,
• ortopedické alebo podologické vyšetrenie aspoň jedenkrát do 6. roku života, vrátane rádiologického vyšetrenia krčnej chrbtice, neskôr podľa potreby,
• pravidelné stomatologické vyšetrenie aspoň jedenkrát ročne a zabezpečovanie správnej hygieny ústnej dutiny,
• sledovanie a prevencia porúch spánkového dýchania,
• podľa potreby iné odborné vyšetrenia ako u ostatných detí, napr. kožné, gastroenterologické, nefrologické a iné,
• psychiatrické sledovanie u detí s autistickými črtami,
• pravidelné návštevy v centrách včasnej starostlivosti a v rehabilitačných zariadeniach zahŕňajú podľa potreby dieťaťa logopedické, špeciálno-pedagogické a psychologické sledovanie, ako aj špeciálne komunikačné programy.

Od pätnásteho do osemnásteho roku života:

• pediater alebo dorastový lekár pokračuje v pravidelnom sledovaní celkového klinického stavu, zmien a odchýliek, poradenstvom o výžive a v monitorovaní hmotnosti.

Odporúča sa:

• neurologické vyšetrenie podľa potreby, avšak aspoň raz za dva roky,
• jedenkrát ročne vyšetrenie TSH a FT4 a minimálne jedenkrát ročne základné biochemické a hematologické vyšetrenie,
• jedenkrát za dva roky imunologické vyšetrenie,
• očné a ušné vyšetrenie jedenkrát za dva roky alebo podľa potreby,
• vyšetrenie sluchu podľa potreby a anamnézy,
• ortopedické alebo podologické vyšetrenie podľa potreby,
• pravidelné stomatologické vyšetrenie aspoň raz ročne a zabezpečovanie správnej hygieny ústnej dutiny, prevencia parodontózy,
• sledovanie a prevencia porúch spánkového dýchania,
• kožné, gastroenterologické, nefrologické a iné vyšetrenie podľa potreby,
• u dievčat gynekologické vyšetrenie, u sexuálne aktívnych dievčat zabezpečenie prevencie neželanej gravidity,
• psychologická alebo psychiatrická prevencia a liečba u adolescentov s poruchami správania, s depresívnymi stavmi, s autistickými prejavmi alebo zhoršenou adaptačnou schopnosťou,
• logopedická starostlivosť – individuálna alebo skupinová, podľa potreby a možností,
• zdravotná výchova ako prevencia nežiaducich návykov, poradenstvo o stravovaní, správaní v spoločnosti a ku kamarátom a ľuďom opačného pohlavia, príprava na osamostatnenie sa, sebauvedomenie, nácvik sebaobslužnosti a iné.

III. Odporúčané vyšetrenia v dospelom veku

Zdravotné problémy dospelých ľudí s Downovým syndrómom majú svoje špecifiká. Určité zmeny možno pozorovať po 18. roku života, iné neskôr ako dôsledok starnutia. Dospelým sa odporúčajú nasledovné vyšetrenia:

• pravidelné neurologické sledovanie vzhľadom na zvýšenú prevalenciu epilepsie,
• endokrinologické sledovanie a aspoň jedenkrát ročne vyšetrenie TSH a FT4,
• v rámci prevencie obezity príprava nutričného programu, monitorovanie hmotnosti,
• minimálne raz ročne základné biochemické a hematologické vyšetrenie, jedenkrát za dva roky imunologické vyšetrenie,
• pravidelné vyšetrenie sluchu vzhľadom na častý deficit sluchu,
• raz ročne vyšetrenie zraku (refrakčné chyby a predčasný výskyt katarakty),
• kardiologické vyšetrenie a včasná diagnostika prolapsu mitrálnej chlopne,
• ortopedické alebo podologické vyšetrenie podľa potreby,
• pravidelné stomatologické vyšetrenie aspoň raz ročne, zabezpečovanie správnej hygieny ústnej dutiny, prevencia parodontózy,
• sledovanie a prevencia porúch spánkového dýchania,
• psychologické a psychiatrické sledovanie u dospelých so zameraním na depresívne stavy, zhoršenú adaptačnú schopnosť a na poruchy emocionality,
• iné vyšetrenia podľa potreby (kožné, gastroenterologické, nefrologické a iné),
• u žien gynekologické vyšetrenie, u sexuálne aktívnych dievčat zabezpečenie antikoncepcie,
• zdravotná výchova ako prevencia nežiaducich návykov, poradenstvo o stravovaní, správaní v spoločnosti, podnecovanie priateľstva ku kamarátom a ľuďom opačného pohlavia, podporovanie nezávislého života.

Preventívny program pre dospelých ľudí s Downovým syndrómom zabezpečuje ambulancia prof. Šustrovej v Bratislave (Slovenská zdravotnícka univerzita, Limbová 12). V tomto zariadení možno v priebehu jednej návštevy v ambulancii absolvovať vyšetrenie TSH, FT4, biochemických, hematologických, imunologických a iných parametrov, ako aj skríning celiakie. Lekár poskytuje odborné poradenstvo, edukačný program a zostavuje špecifický komunikačný plán.