šikmé očné štrbiny
nadbytočná krčná kožná riasa
hyperflexibilita kĺbov
plochý vzhľad tváre
hypotónia
neprítomnosť Morovho reflexu
prehnuté ušnice
zbrázdený jazyk
vysoké podnebie
priečna ryha dlane a tzv. „sandálová“ medzeru medzi palcom a ukazovákom
K ďalším charakteristickým znakom sa najčastejšie zaraďuje epikantálna riasa v dôsledku ktorej oči pôsobia šikmo. Viacerí autori spomínajú Brushfieldové škvrny, teda biele, či mierne žlté bodky na okraji dúhovky. Epikantálna riasa a Brushfieldové škvrny nebránia videniu a časom sa môžu úplne stratiť.
Za zmienku stojí aj plochší nos s pomerne širokým koreňom. Ďalšou „odlišnosťou“ je komunikácia detí s Downovým syndrómom. Časté rozdiely vo svaloch a v ich štruktúre v oblasti tváre môžu viesť k ťažkostiam reči.
